Badania predyspozycji do nowotworów, Badania genetyczne

APC – podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego

Analizowane Warianty

Ekson 11 oraz fragment eksonu 15 w genie APC w tym najczęstsze mutacje w polskiej populacji: c.1500T>A; c.3183_3187delACAAA; c.3202_3205delTCAA; c.3927_3931delAAAGA

Czas Realizacji

do 15 dni roboczych

Materiał

krew obwodowa

Dodatkowe Informacje

Mutacje w genie supresorowym APC (adenomatous polyposis coli), który koduje białko APC, są związane z ryzykiem rozwoju raka jelita grubego, szczególnie w kontekście rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). Białko APC odgrywa kluczową rolę w regulacji procesów komórkowych, takich jak podział, migracja, adhezja oraz różnicowanie komórek. W komórkach błony śluzowej jelita grubego, produkt genu APC bierze udział w mechanizmach hamujących wzrost komórek poprzez kontakt. Mutacje w genie APC prowadzą do zaburzenia tej kontroli, co skutkuje niekontrolowanym podziałem komórkowym i rozwojem nowotworu. Przeprowadzane badania obejmują analizę następujących mutacji: c.1500T>A, p.Tyr500X, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA oraz c.3927_3931delAAAGA.

Jak się przygotować do pobrania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, nie musisz być na czczo. Pobierzemy od Ciebie próbkę krwi żylnej.

Cena

600zł