Rak jelita grubego – geny NOD2, CHEK2, CDKN2A

Rak jelita grubego to choroba o złożonej etiologii, na którą wpływa wiele czynników, zarówno środowiskowych, jak i związanych z dietą, nawykami życia oraz genetyką. W ostatnich latach zidentyfikowano różne mutacje oraz warianty polimorficzne genów, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tego nowotworu. Chociaż te zmiany genetyczne umiarkowanie podnoszą ryzyko, ich wykrycie ma kluczowe znaczenie dla określenia zasadności i częstotliwości badań profilaktycznych oraz ich wieku rozpoczęcia.

Mutacje uwzględnione w stosowanym teście zostały dobrane w oparciu o wyniki przeprowadzonych badań w polskiej populacji, zgodnie z danymi literaturowymi. Obecność tych mutacji może również wiązać się z ryzykiem wystąpienia innych nowotworów, które zostały wymienione poniżej.

Oto związki między analizowanymi mutacjami a rakiem jelita grubego:

• NOD2: 3020insC – podwaja ryzyko wystąpienia raka jelita grubego po 60. roku życia, szacunkowa częstość występowania tej mutacji wynosi około 15% w przypadkach raka jelita grubego. Może być także związana z ryzykiem innych nowotworów, takich jak rak piersi, płuc i jajnika.
• CHEK2: I157T – zwiększa ryzyko raka jelita grubego dwukrotnie, a jej obecność szacuje się na około 10% przypadków tego nowotworu. Może również zwiększać ryzyko nowotworów prostaty, brodawkowego raka tarczycy, nerek, a także raka piersi i niskogradalnego raka jajnika.
• CDKN2A / P16: A148T – podwyższa ryzyko raka jelita grubego o 50%, a jej szacunkowa częstość występowania wynosi około 5% wśród przypadków tego nowotworu. Związana jest poza tym z ryzykiem czerniaka, raka piersi oraz płuc.