Badania presypozycji do nowotworów to testy genetyczne, które mają na celu określenie, czy dana osoba ma zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory z uwagi na mutacje genetyczne, które mogą być dziedziczone. Mutacje te mogą dotyczyć określonych genów, które są związane z regulacją cyklu komórkowego, naprawą DNA, oraz kontrolą wzrostu i różnicowania komórek.
Najbardziej znane geny związane z dziedzicznymi nowotworami to:
BRCA1 i BRCA2 – ich mutacje są związane z wyższym ryzykiem raka piersi i jajnika.
TP53 – mutacje w tym genie mogą prowadzić do zespołu Li-Fraumeni, który jest związany z różnymi typami nowotworów.
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 – związane z dziedziczną predyspozycją do raka jelita grubego (zespół Lyncha).
Badania te mogą być szczególnie ważne dla osób z rodzinną historią nowotworów, gdyż pozwalają na wczesne wykrywanie i monitorowanie ryzyka, a także podejmowanie odpowiednich działań, takich jak zmianę stylu życia, regularne badania kontrolne czy, w niektórych przypadkach, profilaktyczne zabiegi chirurgiczne.
Warto podkreślić, że interpretacja wyników badań genetycznych powinna być prowadzona przez specjalistów, którzy mogą również doradzić w zakresie dalszych kroków oraz strategii zapobiegawczych.
Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1
minisekwencjonowanie
Detekcja mutacji c.6174delT
minisekwencjonowanie
BRCA1 c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5),
BRCA2 c.6174delT,
CHEK2 c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC,
NOD2 c.3019dupC (3020insC)
PCR
BRCA1 c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T),
BRCA2 c.6174delT,
CHEK2 c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),
NOD2 c.3019dupC (3020insC),
PALB2 c.509_510delGA i c.172_175delTTGT
PCR
CHEK2: 1100delC, IVS2+1G>A, del5395 i I157T
NBS1/NBN: 657del5
HOXB13: G84E,
Polimorfizm rs188140481 A/T
NGS
HOXB13: c.251G>A; p.(Gly84Glu)
rs188140481 A/T
NOD2: 3020insC
CHEK2: I157T
CDKN2A (P16): A148T
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(T367Mfs*15),wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g. 44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219fs)
HOXB13: c.251G>A, (p.Gly84Glu)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, NBN, CDKN2
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(Thr367Metfs*15), wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g.44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219Asnfs*16)
CDKN2A: Sekwencja kodująca z uwzględnieniem alternatywnych transkryptów: LRG_11t1 (p16INK4a); LRG_11t2 (p14ARF)
HOXB13: c.251G>A, p.(Gly84Glu)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(T367Mfs*15),wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g. 44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219fs)
PALB2: c.509_510delGA, p.(Arg170Ilefs*14)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(Thr367Metfs*15); wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g.44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219Asnfs*16)
CDKN2A: Sekwencja kodująca z uwzględnieniem alternatywnych transkryptów: LRG_11t1 (p16INK4a); LRG_11t2 (p14ARF)
PALB2: c.509_510delGA, p.(Arg170Ilefs*14)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
Ekson 11 oraz fragment eksonu 15 w genie APC w tym najczęstsze mutacje w polskiej populacji: c.1500T>A; c.3183_3187delACAAA; c.3202_3205delTCAA; c.3927_3931delAAAGA
CDKN2A, CDKN2B, CDK4
Medyczne Laboratorium Diagnostyczne “Artemida Olsztyn”
ul. Barcza 54/U2,
10-685 Olsztyn
Tel: (+48) 89 721 14 44
rejestracja@artemidalab.pl
Pracujemy pon.-pt. w godz. 7.30-14.30
BADANIA ALERGOLOGICZNE | BADANIA IMMUNOLOGICZNE | BADANIA NA INFEKCJE INTYMNE | BADANIE NASIENIA - SEMINOGRAM | BADANIA W NIEPOWODZENIACH ROZRODU | BADANIA GENETYCZNE | BADANIA W CIĄŻY | BADANIA BIOCHEMIA / IMMUNOCHEMIA / SEROLOGIA | Olsztyn | Polityka prywatności
