GENETYKA

CLARA Optima – Panel nosicielstwa chorób genetycznych

bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydozy (CFTR), rdzeniowego zaniku mięśni (SMN1), zespołu łamliwego chromosomu X (FMR1) i innych

Analizowane Warianty

CFTR (delF508; del2,3),

SMN1 (delecja eksonu 7),

FMR1 (mutacja dynamiczna (CGG)n – badanie przesiewowe),

GJB2 (c.35delG, c.35G>T,c.35G>A),

PAH (c.1222C>T ),

HADHA (c.1528G>C),

ACADM (c.985A>G),

DHCR7 (c.452G>A; c.452G>C; c.976G>T),

NBN (c.657_661del5),

SCO2 (c.418G>A),

SURF1 (c.312_321del10insAT; c.845_846delCT)

Metoda

minisekwencjonowanie

Czas Realizacji

14 dni roboczych

Materiał

krew

Dodatkowe Informacje

CLARA to przesiewowe badanie genetyczne dla osób planujących dziecko. Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są
nosicielami zmian w genach, które mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie ich potomstwa.

DLA KOGO JEST BADANIE CLARA?

pary leczone z powodu niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
pary objęte opieką i leczeniem w klinikach in-vitro, przygotowywane do zapłodnienia in vitro
kobiety w wieku prokreacyjnym z licznymi poronieniami samoistnymi o niewyjaśnionej przyczynie
wszystkie pary planujące posiadanie dziecka

CLARA Optima to najczęstsze 3 choroby genetyczne, wybrane zgodnie z wytycznymi międzynarodowych towarzystw
– mukowiscydoza (CFTR)
– rdzeniowy zanik mięśni (SMN1 i SMN2)
– zespół łamliwego chromosomu X (FMR1)

Panel poszerzony dodatkowo o zidentyfikowane ciężkie choroby metaboliczne w populacji słowiańskiej: niedosłuch wrodzony, fenyloketonuria, niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD), zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS), zespół Nijmegen, deficyt białka SCO2 (choroba mitochondrialna), zespół Leigha (choroba mitochondrialna) .

Jak się przygotować do pobrania

Brak konieczności specjalnego przygotowania. Badanym materiałem jest krew pełna pobrana na EDTA.

Cena

890zł