Detekcja 2 mutacji w genie CFTR

Gen CFTR koduje białko o tej samej nazwie i zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 7. Białko błonowe CFTR odpowiada za transport jonów chlorkowych w błonie komórkowej.

Zmiany w genie CFTR odpowiadają m.in. za rozwój mukowiscydozy, ale również mogą być przyczyną bezpłodności, zwłaszcza u mężczyzn. Mukowiscydoza objawia się nieprawidłowym funkcjonowaniem gruczołów śluzowych, wydzielany śluz jest zbyt gęsty i uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Zmiany w tym ostatnim mogą być przyczyną problemów z zajściem w ciążę i bezpłodnością. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli do wystąpienia objawów potrzeba dwóch, lecz niekoniecznie takich samych, kopii zmutowanego genu CFTR. Może to nastąpić w sytuacji kiedy obydwoje z rodziców są nosicielami tych samych lub różnych mutacji w genie CFTR i każdy z nich przekaże wadliwy gen dziecku.  Weryfikacja nosicielstwa pozwala na ocenę ryzyka przekazania wadliwego genu dziecku.

Mutacje w obrębie genu CFTR mogą także powodować zaburzenia w dojrzewaniu plemników, rozwoju najądrzy oraz pęcherzyków nasiennych. W tym wypadku może również wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. W konsekwencji jakość nasienia jest obniżona, liczba plemników w ejakulacie jest znacznie zmniejszona lub nie ma ich wcale.

Mutacje CFTR mogą również wpływać na płodność u kobiet, zwłaszcza na zaburzenia w cyklu miesiączkowym oraz zbyt gęsty śluz w szyjce macicy utrudniający dostanie się plemników do komórki jajowej.

Mutacje dele2,3 i delF508 wykrywane w tym badaniu są dwiema z najczęstszych mutacji w naszej populacji, które prowadzą do rozwoju mukowiscydozy.

Wskazania do wykonania badania:
• Wykrycie u partnera/partnerki mutacji genu CFTR
• Brak jednoznacznej przyczyny problemów z zajściem w ciążę
• Występowanie w rodzinie nieprawidłowości genetycznych
• Azoospermia bądź znaczna oligospermia
• Wrodzony brak lub niedrożność nasieniowodów
• Pierwotny brak miesiączki
• Nawykowe poronienia oraz inne komplikacje ciążowe