Detekcja mutacji G20210A w genie czynnika II (protrombiny)

Mutacja G20210A polega na zmianie jednej nukleotydowej pary w genie Protrombiny, co prowadzi do powstania nowego allelu. Allel ten powoduje wzrost produkcji protrombiny, białka odpowiedzialnego za proces krzepnięcia krwi. Zwiększenie ilości protrombiny może prowadzić do nadmiernego krzepnięcia krwi i tworzenia się skrzepów.

Osoby z mutacją G20210A mają zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, w szczególności w kończynach dolnych. Ponadto, mogą również być bardziej podatne na zatorowość płucną, czyli tworzenie się skrzeplin, które blokują przepływ krwi w płucach.

Dodatkowo, osoby z mutacją G20210A mogą mieć również zwiększone ryzyko innych powikłań zakrzepowych, takich jak zawał serca, udar mózgu, zakrzepica żył wątrobowych, a także poronienie nawykowe u kobiet w ciąży.

W przypadku osób z mutacją G20210A, ważne jest monitorowanie stanu krzepliwości krwi oraz stosowanie odpowiednich środków profilaktycznych, m.in. antykoagulantowa terapia zapobiegawcza, noszenie specjalnych pończoch uciskowych, unikanie długotrwałego unieruchomienia i aktywność fizyczna, a także unikanie czynników ryzyka zakrzepicy, takich jak palenie tytoniu, czy otyłość.