Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest diagnostycznym testem genetycznym, którego celem jest identyfikacja i analiza chromosomów.

Procedura badania kariotypu zazwyczaj polega na pozyskaniu próbki krwi obwodowej od pacjenta. Następnie limfocyty są izolowane i hodowane w specjalnych warunkach laboratoryjnych, aby zachować ich zdolność do namnażania się. Gdy limfocyty namnożą się w wystarczającej ilości, hodowlę przerywa się, poddając komórki działaniu czynników zatrzymujących ich podziały i niszczących błonę komórkową. Umożliwia to analizę ich materiału genetycznego, pod postacią chromosomów w płytkach metafazowych. W metafazie chromosomy są maksymalnie skondensowane i można łatwo zidentyfikować ich strukturę.

Następnie, komórki są poddawane procesowi barwienia, który uwidacznia różne regiony chromosomów. Dzięki temu można zidentyfikować i zliczyć poszczególne chromosomy oraz ocenić ich strukturę i obecność ewentualnych aberracji chromosomowych . Wynik badania jest zapisany w formie tak zwanych kariogramów – chromosomów pacjenta ułożonych w parach w określonym porządku.

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest stosowane w diagnostyce różnego rodzaju zaburzeń genetycznych. Wykorzystywane jest również w badaniach prenatalnych w celu wykrycia ewentualnych wad chromosomowych u płodu.

Ponadto badanie kariotypu może dostarczyć istotnych informacji na temat ewentualnych nieprawidłowości genetycznych, które mogą być przyczyną problemów z zajściem w ciążę oraz powtarzających się poronień. Na podstawie wyników badania kariotypu można można obrać odpowiednią strategię terapeutyczną oraz oszacować ryzyko przekazania nieprawidłowości chromosomalnych potomstwu.

Podsumowując, badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest ważnym narzędziem diagnostycznym, pozwalającym na ocenę struktury chromosomów i identyfikację aberracji chromosomowych, które mogą mieć istotne znaczenie dla rozpoznania różnych chorób genetycznych i problemów prokreacyjnych.