GENETYKA

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej

Metoda

cytogenetyka

Czas Realizacji

14 dni roboczych

Materiał

  • krew

Dodatkowe Informacje

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest diagnostycznym testem genetycznym, którego celem jest identyfikacja i analiza chromosomów komórek limfocytów, które są białymi krwinkami odpowiedzialnymi za odpowiedź immunologiczną organizmu.

Procedura przeprowadzania badania kariotypu zazwyczaj polega na pozyskaniu próbki krwi obwodowej od pacjenta. Następnie, limfocyty są izolowane i hodowane w specjalnych warunkach laboratoryjnych, aby zachować ich zdolność do namnażania się. Gdy limfocyty namnożą się w wystarczającej ilości, jest przeprowadzany proces zwany kolczeniem, polegający na poddaniu komórek działaniu środka, który powoduje, że komórki zatrzymują się w mitozie na etapie metafazy. W tej fazie chromosomy są maksymalnie skondensowane i można łatwo zidentyfikować ich strukturę.

Następnie, komórki są poddawane procesowi barwienia, zazwyczaj przy użyciu substratów fluorescencyjnych, które podkreślają różne regiony chromosomów. Dzięki temu można zidentyfikować i zliczyć poszczególne chromosomy oraz ocenić ich struktury, obecność ewentualnych aberracji chromosomowych lub zmian strukturalnych. Wynik badania jest zapisany w formie tak zwanych zarysów kariotypowych, które przedstawiają diagram chromosomów ułożonych w parach w określonym porządku.

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest stosowane w diagnostyce różnego rodzaju zaburzeń genetycznych, takich jak zespoły chromosomowe, nieprawidłowości chromosomowe czy choroby dziedziczone. Jest również wykorzystywane w badaniach prenatalnych w celu wykrycia ewentualnych wad chromosomowych u płodu.

W diagnostyce niepłodności badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest wykonywane ponieważ może wykazać obecność nieprawidłowości genetycznych, które mogą być przyczyną trudności w zajściu w ciążę lub powodować powtarzające się poronienia.

Kariotyp to zestaw chromosomów danego organizmu. Badanie kariotypu pozwala na ocenę liczby, struktury i rozmieszczenia chromosomów. W przypadku niepłodności, nieprawidłowości chromosomowe mogą powodować zaburzenia w rozwoju zarodka lub powodować problemy w zachodzeniu w ciążę.

Najczęstszymi nieprawidłowościami chromosomowymi związanymi z niepłodnością są: zespoły Turnera (brak jednego z chromosomów płciowych u dziewcząt) oraz Klinefeltera (dodatkowy chromosom płciowy u chłopców).

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest stosunkowo proste i łatwo dostępne. Może dostarczyć istotnych informacji na temat ewentualnych nieprawidłowości genetycznych, które mogą być przyczynami niepłodności. Na podstawie wyników badania kariotypu można podjąć odpowiednie działania lecznicze lub doradzić metody pomocniczego rozrodu, takie jak np. zapłodnienie in vitro.

Podsumowując, badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej jest ważnym narzędziem diagnostycznym, pozwalającym na ocenę struktury chromosomów i identyfikację aberracji chromosomowych, które mogą mieć istotne znaczenie dla rozpoznania różnych chorób genetycznych i problemów prokreacyjnych.

Jak się przygotować do pobrania

Brak konieczności specjalnego przygotowania. Materiałem do badań jest krew obwodowa pobrana na heparynę.

Cena

500zł