NGS
Ocena wolnego płodowego DNA
Analiza cffDNA (cell free fetal DNA) jest najnowszym osiągnięciem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej. To bezpieczne przesiewowe badanie pozwala na wiarygodną ocenę ryzyka wystąpienia u płodu szeregu zaburzeń genetycznych. Ponadto umożliwia poznanie płci dziecka wcześniej, niż jest to możliwe z wykorzystaniem technik ultrasonograficznych.
Materiał genetyczny płodu w czasie trwania ciąży przedostaje się przez łożysko do krwioobiegu matki, stąd do przeprowadzenia testu potrzebna jest tylko próbka krwi matki. Nieinwazyjne badana prenatalne (NIPT – Non Invasive Prenatal Testing) do których zaliczamy ocenę wolnego płodowego DNA, nie niosą ze sobą żadnego ryzyka zarówno dla mamy, jak i dla dziecka.
Test Nifty
Nifty pozwala na wykrycie zaburzeń w genomie płodu już od 10 tygodnia ciąży. Badanie mogą wykonać ciężarne kobiety w każdym wieku, niezależnie od ustalonego ryzyka genetycznego. Test szczególnie zalecany jest w sytuacjach:
Technologia badania Nifty umożliwia uzyskanie bardzo wiarygodnych i dokładnych wyników w zakresie najczęstszych trisomii (zespół Downa, Edwardsa i Pataua). Ponadto pozwala na wykrycie aneuploidii chromosomów płciowych, trisomii 9, 16 i 22 oraz 60 zespołów delecji i duplikacji. Dokładność testów sięga ponad 99%, a wyniki są dostępne już w ciągu 10 dni roboczych od dnia dotarcia próbki do laboratorium.
To co odróżnia test Nifty od innych badań NIPT, to wykorzystanie technologii masowego równoległego sekwencjonowania. Analizy wykonywane są w certyfikowanym laboratorium na terenie Unii Europejskiej, co pozwala na zachowanie najwyższej jakości kontroli i bezpieczeństwa.
Zaburzenia genetyczne mogą wystąpić w każdej ciąży, a nieinwazyjna diagnostyka prenatalna pozwala na ich wczesne i bezpieczne wykrycie. Test Nifty to najlepszy dostępny test przesiewowy w kierunku nieprawidłowości genetycznych i cieszymy się z możliwości wykonania go w naszej klinice.
Test NIFTY Standard może wykryć u dziecka trzy najczęściej występujące trisomie oraz cztery aneuploidie chromosomów płci, czyli zmiany ich liczby. Materiał genetyczny dziecka jest więc analizowany pod kątem:
Trisomii chromosomu 21
Trisomii chromosomu 18
Trisomii chromosomu 13
Zespołu Turnera
Zespołu Klinefeltera
Trisomii chromosomu X
Zespołu Jacobsa
Test NIFTY Standard może również wykryć, jakiej płci urodzi się dziecko, jeśli przyszli rodzice wyrażą taką chęć.
Brak konieczności specjalnego przygotowania.