Rak piersi i/lub jajnika – 1 mutacja w genie BRCA2

Mutacja c.6174delT w genie BRCA2 jest jednym z najczęstszych wariantów patogennych w populacji osób ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika. Ta mutacja polega na delecji nukleotydu T w pozycji 6174 genu BRCA2.

Efekt mutacji polega na skróceniu kodowanego przez ten gen białka BRCA2 o 2080 reszt aminokwasowych. Białko BRCA2 pełni ważną funkcję w naprawie uszkodzonego DNA poprzez rekrutację i aktywację białek naprawczych, takich jak białko RAD51. Mutacja c.6174delT powoduje obniżenie lub całkowitą utratę funkcji tego białka.

Brak funkcji białka BRCA2 uniemożliwia prawidłową naprawę uszkodzeń DNA, w szczególności dwuniciowych złamań podwójnej helisy. To z kolei prowadzi do akumulacji mutacji w komórkach, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów, zwłaszcza raka piersi i jajnika. Osoby z mutacją c.6174delT w genie BRCA2 mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na te typy nowotworów w porównaniu do ogólnej populacji.

Ponadto, mutacja c.6174delT w genie BRCA2 została zidentyfikowana jako czynnik predysponujący do rozwoju raka prostaty u mężczyzn.