Sekwencjonowanie genu CFTR (NGS)

Sekwencjonowanie genu CFTR to metoda badawcza używana do analizy sekwencji genetycznej genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia szybkie i dokładne odczytanie kolejności nukleotydów w danym fragmencie DNA.

Sekwencjonowanie genu CFTR ma na celu identyfikację ewentualnych wariantów genetycznych w tym genie, które mogą być związane z chorobami CFTR-zależnymi, takimi jak mukowiscydoza. Gen CFTR odpowiada za produkcję białka o tej samej nazwie, które jest kluczowe dla utrzymania prawidłowej funkcji gruczołów wydzielniczych, takich jak płuca, trzustka i jelita.

Proces sekwencjonowania obejmuje izolację DNA z próbki krwi lub innego materiału genetycznego, a następnie amplifikację konkretnego fragmentu genu CFTR za pomocą technik PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy). Następnie sekwencja DNA jest odczytywana na podstawie fluorescencji znakowanych nukleotydów, a odczytane dane są analizowane przy użyciu specjalistycznego oprogramowania bioinformatycznego.

Badanie sekwencjonowania genu CFTR może dostarczyć informacji na temat obecności wariantów genetycznych w całej sekwencji DNA tego genu. Te informacje mogą pomóc w diagnozie mukowiscydozy lub innych chorób związanych z CFTR oraz w prowadzeniu monitoringu pacjentów i ich rodzin w celu przewidywania ryzyka rozwoju tych chorób.