GENETYKA

CLARA Universal – Panel nosicielstwa chorób genetycznych

mukowiscydozy (CFTR), rdzeniowego zaniku mięśni (SMN1), zespołu łamliwego chromosomu X (FMR1)

Analizowane Warianty

CFTR (delF508; del2,3),

SMN1 (delecja eksonu 7),

FMR1 (mutacja dynamiczna (CGG)n – badanie przesiewowe)

Metoda

minisekwencjonowanie

Czas Realizacji

14 dni roboczych

Materiał

  • krew

Dodatkowe Informacje

CLARA to przesiewowe badanie genetyczne dla osób planujących dziecko. Przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są
nosicielami zmian w genach, które mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie ich potomstwa.

DLA KOGO JEST BADANIE CLARA?

  • pary leczone z powodu niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
  • pary objęte opieką i leczeniem w klinikach in-vitro, przygotowywane do zapłodnienia in vitro
  • kobiety w wieku prokreacyjnym z licznymi poronieniami samoistnymi o niewyjaśnionej przyczynie
  • wszystkie pary planujące posiadanie dziecka

Clara Universal to najczęstsze 3 choroby genetyczne, wybrane zgodnie z wytycznymi międzynarodowych towarzystw
– mukowiscydoza (CFTR)
– rdzeniowy zanik mięśni (SMN1 i SMN2)
– zespół łamliwego chromosomu X (FMR1)

Jak się przygotować do pobrania

Brak konieczności specjalnego przygotowania. Badanym materiałem jest krew pełna pobrana na EDTA.

Cena

580zł