NIFTY Pro

Test NIFTY pro (Non-invasive Fetal Trisomy Test) to nieinwazyjne badanie prenatalne o wysokiej czułości. Bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 18. (zespół Edwardsa), trisomię 13. (zespół Patau) i inne nieprawidłowości genetyczne już od 10 tygodnia ciąży. Jest zupełnie bezpieczny dla dziecka i Mamy, a jego prawidłowy wynik może pomóc odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji. Wynik dostępny jest szybko, bo w kilka dni (maksymalnie 10 dni roboczych). W wersji NIFTY pro posiada najszerszy zakres badanych nieprawidłowości (102).

• 102 nieprawidłowości genetyczne (najszerszy test NIFTY): trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22., 92 zespoły delecji i duplikacji, aneuploidie XY (niedostępne dla ciąży bliźniaczej) oraz ustalenia przypadkowe.
• Płeć na życzenie.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest jeszcze szybciej (5-6 dni).
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki – jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.

Co wykrywa test genetyczny NIFTY pro? Zakres badania

Test genetyczny NIFTY pro to badanie w kierunku:

• 6 trisomii: w tym trisomia 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• 92 mikrodelecje / mikroduplikacje — np. Zespół DiGorge’a. Choć wydaje się, że są one rzadkie to prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa.
• W NIFTY pro mogą zostać zaraportowane również inne nieprawidłowości jeśli zostaną wykryte. Są to tzw. ustalenia przypadkowe, podawane na wyniku na życzenie pacjentki. Są w cenie badania.

Na czym polega test NIFTY pro?

Test NIFTY pro należy do grupy badań NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) opartych na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodowego (cffDNA, ang. cell free fetal DNA), cffDNA. Płodowe DNA to materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwioobiegu matki poprzez łożysko. Stężenie DNA płodowego we krwi ciężarnej rośnie wraz z rozwojem ciąży, dopiero po porodzie dochodzi do jego rozpadu i nie można go już wykryć w organizmie matki, dlatego jest specyficzne dla danej ciąży.

Badania wolnego płodowego DNA są zupełnie bezpieczne, do ich wykonania wystarczy próbka krwi ciężarnej. Dokładna analiza materiału genetycznego malucha może dostarczyć cennych informacji na temat chorób genetycznych. W przypadku NIFTY pro w krwi pobranej od mamy badane jest DNA dziecka, z wykorzystaniem Sekwencjonowanie Nowej Generacji oraz zaawansowanych analiz bioinformatycznych. W tym wypadku zatem pomimo, iż badana jest próbka pobierana od matki, to analizowane jest już DNA dziecka (DNA dziecka przenika przez łożysko do krwioobiegu matki). Dzięki temu NIFTY pro jest tak skuteczny i jednocześnie bezpieczny.

Badanie NIFTY pro można wykonać od 10 tygodnia ciąży. Do realizacji testu lekarz pobiera 10 ml krwi żylnej kobiety, co przypomina pobranie krwi jak do zwykłej morfologii. Nie ma tutaj żadnego ryzyka, a do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać (nie trzeba być nawet na czczo), należy tylko zadbać o nawodnienie organizmu, aby krew była przygotowana do badania.

Biorąc pod uwagę zakres badania i wysoką czułość dla wielu przyszłych mam stanowi on alternatywę dla amniopunkcji, której tak bardzo się obawiają (więcej informacji w dalszej części tekstu). Warto podkreślić, że test NIFTY pro jest całkowicie bezpieczny i nieinwazyjny, nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Można go wykonać już od 10 tygodnia ciąży.

Wskazania i przeciwwskazania do realizacji badania NIFTY pro

Badanie NIFTY pro warto zrealizować w każdej ciąży, jednak istnieje grupa ciężarnych, którym badania są szczególnie zalecane. Należą do nich kobiety:

• w wieku powyżej 35 lat,
• u których wykryto nieprawidłowe wyniki badań kontrolnych (np. USG czy badań biochemicznych np. Papp-a),
• które mają przeciwwskazania do realizacji diagnostycznych badań prenatalnych (np. łożysko przodujące czy zakażenie HIV),
• u których w rodzinie występują wady genetyczne (również w poprzednich ciążach),
• mają wątpliwości o zdrowie dziecka.

Niemniej jednak każda przyszła mama, która chciałaby być spokojna o zdrowie swojego maluszka może takie badanie wykonać.

Przeciwwskazaniem do wykonania testu NIFTY pro jest m. in.: ciąża trojacza. Badanie wykonuje się po skończonym 10 tygodniu ciąży. Przed pobraniem próbki jest przeprowadzana jest ankieta dotycząca zdrowia i ciąży aby wykluczyć przeciwwskazania.