Badania predyspozycji do nowotworów, Badania genetyczne

Nowotwory u kobiet – geny BRCA1, BRCA2,PALB2, CHEK2, NBN (panel podstawowy)

Analizowane Warianty

BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN

BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)

BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)

CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(T367Mfs*15),wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g. 44869_50264del (del5395)

NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219fs)

PALB2: c.509_510delGA, p.(Arg170Ilefs*14)

Metoda

Sekwencjonowanie nowej generacji NGS

Czas Realizacji

do 21 dni roboczych

Materiał

  • krew obwodowa

Dodatkowe Informacje

Proponowany panel analizuje najważniejsze dziedziczne mutacje, które często występują wśród kobiet w polskiej populacji i są związane z podwyższonym ryzykiem określonych nowotworów.

W skład podstawowego pakietu wchodzą analizy mutacji w następujących genach:

• BRCA1 – badanie 16 mutacji w genie BRCA1, istotnych dla polskiej populacji, w tym 5 mutacji, które są rekomendowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Nosicielstwo tych mutacji wiąże się z ryzykiem rozwoju raka piersi w wysokości 50-80% oraz ryzykiem raka jajnika sięgającym 45% przed ukończeniem 85. roku życia. Ryzyko to zależy jednak od konkretnej mutacji i jej lokalizacji w genie. Analiza jest szczególnie ważna dla kobiet, które rozważają hormonalną metodę antykoncepcji lub terapię hormonalną, a w ich rodzinie występowały przypadki raka piersi lub jajnika.

• BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, która jest użyteczna w ocenie genetycznych predyspozycji do nowotworów piersi i jajnika. Mutacje w tym genie mogą zwiększać ryzyko raka piersi (31-56%) oraz jajnika (11-27%). Badanie uwzględnia najczęściej występującą mutację w polskiej populacji: c.7913_7917delTTCCT. Celem analizy jest określenie genetycznego obciążenia związane z dziedzicznymi nowotworami piersi i jajnika oraz ryzyka wystąpienia nowotworów dodatkowych, takich jak rak jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, związanych z mutacjami genu BRCA2.

• PALB2 – trzeci gen powiązany z dziedzicznym ryzykiem raka piersi w polskich rodzinach. Analiza obejmuje fragment eksonu 4 genu PALB2, w tym charakterystyczną dla populacji polskiej mutację c.509_510delGA, p.R170Ifs*14.

• CHECK2 – gen, który koduje białko regulujące podziały komórkowe. Obecność mutacji założycielskich w genie CHECK2 może prowadzić do uszkodzenia białka oraz zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworów. U kobiet ryzyko rozwoju raka piersi może wzrosnąć pięciokrotnie. Mutacje w CHECK2 mogą również zwiększać ryzyko nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego oraz nerek. Analiza tego genu jest zalecana zwłaszcza u osób, które już przebadały mutacje w BRCA1 i BRCA2, ponieważ ich obecność wpływa na interpretację ryzyka zachorowania na różne nowotwory.

• NBN (NBS1) – gen zaliczany do tzw. genów supersorowych, które kodują białka odpowiedzialne za poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 jest związane z dwukrotnym zwiększeniem ryzyka wystąpienia raka piersi.

Pakiet jest dedykowany szczególnie kobietom, w których rodzinach występuje zwiększona zapadalność na raka jajnika i/lub piersi, przypadki nowotworów zdiagnozowanych przed 50. rokiem życia, a także przypadki raka jajowodu, otrzewnej, tarczycy, jelita czy nerki. Badanie przeprowadza się z jednej próbki krwi, a ocena statusu patogennych mutacji jest kluczowa dla podjęcia odpowiednich działań w zakresie profilaktyki nowotworowej.

Jak się przygotować do pobrania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, nie musisz być na czczo. Pobierzemy od Ciebie próbkę krwi żylnej.

Cena

1040zł