Panel genetyczny choroby układu krążenia – geny F2 (protrombina), F5 (proakceleryna), MTHFR, PAI-1

Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A): Ten wariant genu jest związany zwiększonym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy żył głębokich oraz niektórych powikłań ciąży, takich jak poronienia nawykowe lub przedwczesne porody. Osoby ze zmianą G20210A mogą mieć zaburzoną regulację krzepliwości krwi.

Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys): Zmiany te są powiązane z ryzykiem wystąpienia zakrzepicy, zwłaszcza żylnej. Osoby z wymienionymi wariantami mogą mieć zaburzoną regulację krzepliwości krwi i zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań zakrzepowych.

MTHFR polimorfizm A1298C i C677T: Polimorfizmy te wpływają na funkcjonowanie enzymu MTHFR, który jest odpowiedzialny za przemianę homocysteiny. Osoby z powyższymi zmianami mogą mieć zaburzone przemiany metaboliczne homocysteiny, co może prowadzić do jej podwyższonego poziomu we krwi. Wyższy poziom homocysteiny wiąże się z ryzykiem wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak miażdżyca, choroba wieńcowa czy udar.

SERPINE1 (PAI-1) polimorfizm 4G/5G: Polimorfizm ten wpływa na poziom i aktywność białka PAI-1, które jest odpowiedzialne za hamowanie fibrynolizy. Osoby z polimorfizmem 4G/4G i 4G/5G mogą mieć zwiększoną aktywność PAI-1, co może prowadzić do zaburzonej równowagi między krzepliwością a fibrynolizą. Zwiększona aktywność PAI-1 jest związana z większym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy i chorób układu sercowo-naczyniowego.