Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A) (20210G>A),
Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln) (Leiden), c.3980A>G (p.His1327Arg)(HR2), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys)(Y1702C),
CFTR c.1521_1523delCTT p.(Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 p.(Ser18Argfs*16)(CFTRdele2,3),
FMR1 bad. przesiewowe,
ANXA5 haplotyp M2
real-time PCR
W przypadku pobrania krwi – brak konieczności specjalnego przygotowania.
W przypadku pobrania śliny – należy nie jeść, nie pić, nie palić i nie żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem.