Badania genetyczne

Sekwencjonowanie genu CFTR (NGS)

Analizowane Warianty

Wszystkie warianty

Metoda

NGS

Czas Realizacji

2 miesiące

Materiał

  • krew

Dodatkowe Informacje

Sekwencjonowanie genu CFTR to metoda badawcza używana do analizy sekwencji genetycznej genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Wykorzystuje technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia szybkie i dokładne odczytanie kolejności nukleotydów w danym fragmencie DNA.

Sekwencjonowanie genu CFTR ma na celu identyfikację ewentualnych wariantów genetycznych w tym genie, które mogą być związane z chorobami CFTR-zależnymi, takimi jak mukowiscydoza. Gen CFTR odpowiada za produkcję białka o tej samej nazwie, które jest kluczowe dla utrzymania prawidłowej funkcji gruczołów wydzielniczych, takich jak płuca, trzustka i jelita.

Proces sekwencjonowania obejmuje izolację DNA z próbki krwi lub innego materiału genetycznego, a następnie amplifikację konkretnego fragmentu genu CFTR za pomocą technik PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy). Następnie sekwencja DNA jest odczytywana na podstawie fluorescencji znakowanych nukleotydów, a odczytane dane są analizowane przy użyciu specjalistycznego oprogramowania bioinformatycznego.

Badanie sekwencjonowania genu CFTR może dostarczyć informacji na temat obecności wariantów genetycznych w całej sekwencji DNA tego genu. Te informacje mogą pomóc w diagnozie mukowiscydozy lub innych chorób związanych z CFTR oraz w prowadzeniu monitoringu pacjentów i ich rodzin w celu przewidywania ryzyka rozwoju tych chorób.

Jak się przygotować do pobrania

Brak konieczności specjalnego przygotowania.

Cena

900zł