Nowotwory u mężczyzn – geny BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, NBN (panel podstawowy)

Proponowany panel zawiera analizę kluczowych mutacji genetycznych, które często występują u mężczyzn w polskiej populacji i są związane z wyższym ryzykiem wystąpienia określonych nowotworów.

W skład pakietu podstawowego wchodzi ocena mutacji w następujących genach:

• BRCA1 oraz BRCA2 – analiza istotnych mutacji specyficznych dla populacji Polski. Stwierdzenie obecności niektórych mutacji w tych genach jest powiązane z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka prostaty u mężczyzn, przy czym to ryzyko różni się w zależności od rodzaju mutacji oraz jej lokalizacji. Badanie ma również na celu ocenę ryzyka wystąpienia dziedzicznego raka piersi oraz nowotworów towarzyszących, w tym raka jelita grubego, żołądka i trzustki, związanych z mutacjami w genach BRCA.

• CHECK2 – gen ten koduje białko, które uczestniczy w regulacji podziałów komórkowych. Obecność specyficznych mutacji w genie CHECK2 prowadzi do uszkodzenia białka, co zwiększa ryzyko rozwinięcia nowotworów. U mężczyzn ryzyko raka piersi może wzrosnąć nawet dziesięciokrotnie. Dodatkowo, stwierdzenie mutacji w genie CHECK2 podnosi ryzyko wystąpienia nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego oraz nerek. Warto przeprowadzić analizę genu CHECK2 u pacjentów badanych w zakresie BRCA1 i BRCA2, gdyż obecność mutacji w jednym z tych genów wpływa na interpretację ryzyka nowotworowego.

• NBN (znany również jako NBS1) również należy do genów supersorowych, które kontrolują poprawność podziału komórek. Nosicielstwo mutacji 657del5 zwiększa dwukrotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. W przypadku mężczyzn ryzyko zachorowania na raka prostaty może być nawet czterokrotnie wyższe w porównaniu do populacji ogólnej, a u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w tym zakresie może wzrosnąć piętnastokrotnie.

• HOXB13 – gen kontrolujący ekspresję innych genów oraz podziały komórkowe. Obecność mutacji p.Gly84Glu w tym genie jest związana ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka gruczołu krokowego. U mężczyzn z rodzinną historią zachorowań na raka prostaty ryzyko to może wzrosnąć nawet dwudziestokrotnie.

Panel skierowany jest szczególnie do mężczyzn, w których rodzinach odnotowano wyższą zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, jak również w przypadku wcześniejszej diagnozy nowotworu przed 50. rokiem życia, jak również przypadków raka jajowodu, otrzewnej, tarczycy, jelita oraz nerek. Wykrycie istotnych mutacji w wymienionych genach ma znaczenie również dla mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty. Identyfikacja patogennych mutacji jest kluczowa dla wprowadzenia odpowiednich działań profilaktycznych w zakresie nowotworów.