Nowotwory u mężczyzn – geny BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, CDKN2A, NBN (panel rozszerzony)

Proponowany zestaw badań obejmuje analizę kluczowych mutacji genetycznych, które występują u mężczyzn w polskiej populacji i są dziedziczne, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju określonych nowotworów.

Rozszerzony pakiet badań zawiera analizę mutacji w następujących genach:

• BRCA1 i BRCA2 – badanie istotnych mutacji w tych genach, które są szczególnie ważne dla polskiej populacji. Obecność tych mutacji u mężczyzn wiąże się z wyższym ryzykiem rozwoju raka prostaty. Stopień ryzyka jest uzależniony od rodzaju mutacji oraz jej położenia w genie. Ponadto, analiza ma na celu ocenę ryzyka dziedzicznego raka piersi oraz innych nowotworów towarzyszących, takich jak rak jelita grubego, żołądka oraz trzustki, związanych z mutacjami w genach BRCA.

• CHECK2 – gen odpowiedzialny za kodowanie białka, które reguluje podziały komórkowe. Mutacje w genie CHECK2 mogą skutkować uszkodzeniem tego białka, co z kolei zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. W przypadku mężczyzn ryzyko zachorowania na raka piersi może wzrosnąć aż dziesięciokrotnie. Dodatkowo, obecność mutacji impresywnych w tym genie zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworów takich jak rak tarczycy, prostaty, jelita grubego oraz nerek. Analiza tego genu jest szczególnie zalecana u pacjentów, którzy przeszli badania BRCA1 i BRCA2, ponieważ wyniki mogą wpływać na ocenę ryzyka dla różnych typów nowotworów.

• NBN (NBS1) – gen, który również koduje białka kontrolujące prawidłowość podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 wiąże się z dwukrotnie wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi. U mężczyzn ryzyko rozwoju raka prostaty może być nawet czterokrotnie wyższe w populacji ogólnej i aż piętnastokrotnie większe w przypadku osób z rodzinnym wystąpieniem raka prostaty.

• HOXB13 – gen, który reguluje ekspresję innych genów oraz podziały komórkowe. Mutację p.Gly84Glu w tym genie łączono z wyższym ryzykiem rozwoju raka prostaty. U mężczyzn z rodzinnym wywiadem w kierunku raka prostaty ryzyko to może wzrosnąć nawet dwudziestokrotnie.

• CDKN2A – gen kodujący białka regulujące istotne szlaki cyklu komórkowego, takie jak szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Analiza mutacji w CDKN2A ma na celu określenie genetycznego ryzyka związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. U nosicieli patogennych mutacji w tym genie obserwuje się także wyższe ryzyko raka piersi, jelita grubego oraz podwyższone ryzyko raka płuc.

Pakiet ten jest szczególnie dedykowany mężczyznom, w rodzinach których występuje zwiększona zachorowalność na rak jajnika, piersi, nowotwory diagnozowane przed 50. rokiem życia, a także na nowotwory takie jak rak jajowodu, otrzewnej, tarczycy, jelita grubego oraz nerek.

Identyfikacja istotnych mutacji w powyższych genach jest również kluczowa dla mężczyzn z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty. Badania przeprowadzane są na podstawie jednej próbki krwi, a określenie statusu mutacji patogennych ma duże znaczenie w kontekście odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.