17-hydroksyprogesteron

Oznaczanie poziomu 17-hydroksyprogesteronu (17-OH progesteron, 17-OHP) w surowicy krwi stanowi istotny element diagnozowania różnych zaburzeń hormonalnych. Jest to hormon steroidowy, który powstaje głównie w korze nadnerczy. Proces jego syntezy odbywa się z progesteronu lub 17-hydroksypregneneolonu, a 17-OHP jest kluczowym prekursorem w produkcji innych hormonów nadnerczowych, takich jak kortyzol i androstendion.

Mniejsze ilości 17-hydroksyprogesteronu są także wytwarzane w gonadach, zwłaszcza w ciałku żółtym jajnika oraz w łożysku. W sytuacji, gdy występują niedobory enzymatyczne w szlakach syntezy kortyzolu, występuje nagromadzenie jego prekursorów, w tym 17-OHP, co prowadzi do zwiększonej produkcji androgenów. Taki stan może skutkować wirylizacją zarówno u mężczyzn, jak i kobiet.

Genetyczne niedobory enzymów, które są odpowiedzialne za syntezę kortyzolu, prowadzą do nadmiernego wydzielania androgenów i są przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy, znanego jako zespół nadnerczowo-płciowy (ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH). Choroba ta może występować w różnych postaciach i mieć zróżnicowany stopień nasilenia.

Oznaczanie poziomu 17-OHP jest rutynowo stosowane w badaniach przesiewowych u noworodków z nieprawidłowo ukształtowanymi genitaliami, u kobiet cierpiących na hirsutyzm i wirylizację, oraz u chłopców z przedwczesnym rozwojem płciowym. Test ten jest również pomocny w monitorowaniu pacjentów z CAH, ocenie efektywności terapii zastępczej kortyzolem oraz w diagnostyce heterozygot z deficytem 21-hydroksylazy za pomocą testu stymulacji syntetycznym ACTH.