AFP

Stężenie alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy krwi stanowi istotny marker zarówno w diagnostyce nowotworów, jak i w ocenie potencjalnych wad genetycznych oraz dysraficznych u płodu. AFP to jednołańcuchowa glikoproteina o masie około 70 kDa, której poziom wzrasta w czasie ciąży oraz w obecności niektórych nowotworów złośliwych i schorzeń łagodnych. U płodów AFP jest kluczowym białkiem w surowicy, powstającym w komórkach woreczka żółtkowego, jelitach oraz wątrobie.

Podwyższone stężenie AFP może służyć do różnicowania nowotworów zarodkowych, takich jak nienasieniak jądra (nonseminoma) i nienasieniak jajników (non-dysgerminoma) w porównaniu do ich odpowiedników – nasieniaka (seminoma) oraz dysgerminoma. W przypadku seminoma poziom AFP zazwyczaj pozostaje na stabilnym poziomie, chyba że wystąpią przerzuty nienasieniaka. Zwiększenie stężenia AFP bywa także związane z chemioterapią u pacjentów z nasieniakiem, która może uszkadzać wątrobę.

Wspomniane podwyższenie stężenia AFP obserwuje się również w innych nowotworach. Na przykład, w raku wątrobowo-komórkowym (HCC) poziom AFP jest cennym narzędziem w prognozowaniu i monitorowaniu skuteczności leczenia. AFP może być także podwyższony w przypadkach raka trzustki (24% pacjentów), jak również w nowotworach żołądka, jelit i płuc. Do schorzeń nienowotworowych prowadzących do wzrostu AFP w surowicy należą choroby wątroby, m.in. zapalenie wirusowe (zarówno ostre, jak i przewlekłe) oraz marskość, a także choroba Louis-Bar i dziedziczna tyrozynemia. U pacjentów z marskością wątroby regularne badanie AFP co sześć miesięcy pełni rolę przesiewową w kierunku raka.

W kontekście diagnostyki prenatalnej, pomiar stężenia AFP w krwi matki jest wykorzystywany w ocenie ryzyka wystąpienia wad rozwojowych układu nerwowego płodu oraz wad genetycznych, takich jak trisomie 21, 18 i 13.