Celiakia (DQ2.2/DQ2.5/DQ8)

Celiakia, znana również jako choroba trzewna, jest schorzeniem o podłożu enteropatogennym, które wiąże się z nietolerancją glutenu. Gluten, białko obecne w pszenicy, owsie i jęczmieniu, wywołuje negatywne reakcje u ludzi, którzy są na niego uczuleni. U najmłodszych pacjentów nietolerancja glutenu, a zwłaszcza gliadyny, może prowadzić do stanu zapalnego błony śluzowej jelita cienkiego, co skutkuje objawami takimi jak przewlekła biegunka i biegunka tłuszczowa. U dorosłych objawy nietolerancji są mniej specyficzne i mogą obejmować wzdęcia, utratę masy ciała, chroniczne zmęczenie, bóle głowy oraz różnorodne dolegliwości skórne i stawowe, a ich wystąpienie może mieć miejsce w każdym wieku.

Według badań serologicznych, w populacji europejskiej celiakia może występować u około 1 na 100-400 osób, przy czym u wielu z nich objawy są minimalne lub wręcz nieobecne. Diagnostyka genetyczna celiakii polega na analizie alleli, które kodują podjednostki antygenów układu zgodności tkankowej, MHC, nazywanego również kompleksem HLA u ludzi. U 90-95% pacjentów z celiakią stwierdza się obecność alleli HLA-DQA105 i HLA-DQB102, które odpowiadają za heterodimer HLA-DQ2.5. Z kolei u 5-10% pacjentów obecne są allele DQA103 i DQB103:02, co prowadzi do powstania heterodimeru HLA-DQ8. Zdarzają się również osoby noszące heterodimer HLA-DQ2.2, którego podjednostka α jest kodowana przez allel DQA1*02.

Pełnoobjawowa celiakia zazwyczaj występuje u osób posiadających heterodimer HLA-DQ2.5, jednak badania wykazują, że także nosiciele HLA-DQ2.2 mogą być narażeni na ryzyko rozwoju tej choroby, chociaż w ich przypadku jest ono znacznie niższe i objawy mają łagodniejszy przebieg. Warto podkreślić, że obecność haplotypów HLA-DQ2 lub DQ8 nie jest jednoznacznym wskaźnikiem zachorowania na celiakię. Dlatego testy genetyczne w kierunku HLA-DQ2 i HLA-DQ8 przeprowadza się w celu wykluczenia celiakii u pacjentów wykazujących objawy sugerujące to schorzenie.