Czynnik V Leiden

Mutacja Leiden, znana również jako mutacja c.1601G>A w genie proakceleryny (czynnik V), jest jedną z najczęściej występujących mutacji genetycznych związanych z ryzykiem zakrzepicy. Czynnik V jest białkiem, które odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja ta prowadzi do zmiany w strukturze białka, co wpływa na jego funkcjonowanie.

Osoby, które powinny rozważyć badanie w kierunku mutacji V Leiden, to te, które doświadczają nawracających poronień, objawów zakrzepicy (takich jak ból i obrzęk nóg czy ich zaczerwienienie), epizodów zakrzepowych, zwłaszcza przed ukończeniem 50. roku życia, oraz mają w rodzinie przypadki zawałów serca, udarów mózgowych lub chorób zakrzepowo-zatorowych. Badanie powinno być także rozważane przez osoby planujące stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej.

Mutacja V Leiden jest kluczowym czynnikiem zwiększającym ryzyko zakrzepicy, ponieważ białko powstające z nieprawidłowej wersji genu destabilizuje proces hemostazy. Posiadanie jednej kopii mutacji zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepów od 4 do 6 razy, podczas gdy dwie kopie genu mogą podnieść to ryzyko nawet do 40 razy. Zbadanie obecności mutacji czynnika V Leiden może pomóc w identyfikacji genetycznych predyspozycji do wrodzonej nadkrzepliwości, która może objawiać się nawracającymi epizodami zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, zawału serca lub udarów mózgu, zwłaszcza u młodszych pacjentów, a także prowadzić do nawracających poronień.

Efektem mutacji V Leiden jest zmiana jednego aminokwasu w czynniku V, co uniemożliwia białku C, pełniącemu rolę naturalnego “hamulca” w procesie krzepnięcia, związanie się z czynnikiem V. W rezultacie proces krzepnięcia krwi staje się nadmierny i niekontrolowany, co z kolei prowadzi do zwiększonego ryzyka powstawania skrzeplin, przede wszystkim zakrzepów żył głębokich i zatorowości płucnej.

Dodatkowo, mutacja ta zwiększa ryzyko powikłań w czasie ciąży, takich jak zatorowość płodowa i poronienie. Efekty mutacji V Leiden mogą się jednak różnić w zależności od interakcji z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak palenie tytoniu, otyłość, stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, starzenie się, długotrwały bezruch, ciąża, poród, urazy, operacje oraz choroby układu mięśniowo-szkieletowego.

Ważne jest, aby pamiętać, że nie wszyscy nosiciele mutacji V Leiden doświadczają objawów lub powikłań. Niektórzy mogą pozostać bezobjawowi przez całe życie, podczas gdy inni doświadczają problemów. W przypadku zdiagnozowania mutacji V Leiden kluczowa jest konsultacja z lekarzem, który pomoże opracować spersonalizowany plan leczenia i profilaktyki, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy i zminimalizować potencjalne powikłania.