2184delA, delF507, 2789+5G A, delF508, 1898+1G A, V520F, 621+1G T, S549N, 711+1GT, S549R,G85E, R553X, R347P, G551D, R347H, 3876delA,W1282X,1717-1GA, R334W, G542X, 1078delT, R560T, 3849+10kbCT,3120+1G A, R1162X, A455E, N1303K, R117H, 3659delC, 394delTT, 3905insT, 2183AA >G, dele2,3(21kb)
QF-PCR
Gen CFTR koduje białko o tej samej nazwie i zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 7. Białko błonowe CFTR odpowiada za transport jonów chlorkowych w błonie komórkowej.
Zmiany w genie CFTR odpowiadają m.in. za rozwój mukowiscydozy, ale również mogą być przyczyną bezpłodności, zwłaszcza u mężczyzn. Mukowiscydoza objawia się nieprawidłowym funkcjonowaniem gruczołów śluzowych, wydzielany śluz jest zbyt gęsty i uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Zmiany w tym ostatnim mogą być przyczyną problemów z zajściem w ciążę i bezpłodnością. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli do wystąpienia objawów potrzeba dwóch, ale niekoniecznie takich samych, kopii zmutowanego genu CFTR. Może to nastąpić w sytuacji kiedy obydwoje z rodziców są nosicielami tych samych lub różnych mutacji w genie CFTR i każdy z nich przekaże wadliwy gen dziecku. Weryfikacja nosicielstwa pozwala na ocenę ryzyka przekazania wadliwego genu dziecku.
Mutacje w obrębie genu CFTR mogą także powodować zaburzenia w dojrzewaniu plemników, rozwoju najądrzy oraz pęcherzyków nasiennych. W tym wypadku może również wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. W konsekwencji jakość nasienia jest obniżona, liczba plemników w ejakulacie jest znacznie zmniejszona lub nie ma ich wcale.
Mutacje CFTR mogą również wpływać na płodność u kobiet, zwłaszcza na zaburzenia w cyklu miesiączkowym oraz zbyt gęsty śluz w szyjce macicy utrudniający dostanie się plemników do komórki jajowej.
Wskazania do wykonania badania:
• Wykrycie u partnera/partnerki mutacji genu CFTR
• Brak jednoznacznej przyczyny problemów z zajściem w ciążę
• Występowanie w rodzinie nieprawidłowości genetycznych
• Azoospermia bądź znaczna oligospermia
• Wrodzony brak lub niedrożność nasieniowodów
• Pierwotny brak miesiączki
• Nawykowe poronienia oraz inne komplikacje ciążowe
Brak konieczności specjalnego przygotowania. Materiałem do badania jest krew obwodowa.
Medyczne Laboratorium Diagnostyczne “Artemida Olsztyn”
ul. Barcza 54/U2,
10-685 Olsztyn
Tel: (+48) 89 721 14 44
rejestracja@artemidalab.pl
Pracujemy pon.-pt. w godz. 7.30-14.30
BADANIA ALERGOLOGICZNE | BADANIA IMMUNOLOGICZNE | BADANIA NA INFEKCJE INTYMNE | BADANIE NASIENIA - SEMINOGRAM | BADANIA W NIEPOWODZENIACH ROZRODU | BADANIA GENETYCZNE | BADANIA W CIĄŻY | BADANIA BIOCHEMIA / IMMUNOCHEMIA / SEROLOGIA | Olsztyn | Polityka prywatności