Detekcja delecji w rejonie AZF (krew/ślina)

AZF (azoospermia factor) to region na długim ramieniu chromosomu Y, w którym znajdują się geny regulujące spermatogenezę. Mikrodelecje w jego obrębie zaburzają prawidłową produkcję plemników i mogą odpowiadać za obniżoną koncentrację plemników w nasieniu. Region AZF składa się z trzech subregionów, AZFa, AZFb i AZFc. Mutacje mogą pojawić się w jednym z nich lub we wszystkich jednocześnie. W zależności od obszaru który ulegnie delecji, plemników w nasieniu może być zbyt mała ilość lub całkowity ich brak. Istotne jest również zwiększone ryzyko spłodzenia dziecka z zespołem Turnera wśród nosicieli delecji w obrębie odcinka AZFc.
Kiedy wykonać badanie AZF?
• Gdy badanie nasienia wykaże azoospermię lub znaczą oligospermię

Ocena w którym obszarze regionu AZF doszło do mikrodelecji pozwala na wybranie odpowiedniej techniki wspomagania rozrodu. Ponadto pozwala na ocenę rokowania i rozważenie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej. Delecja w regionie AZFc cechuje się największą szansą na uzyskanie prawidłowych plemników podczas biopsji jądra. Pobrane podczas zabiegu plemniki mogą zostać wykorzystane do zapłodnienia pozaustrojowego lub poddane kriokonserwacji w celu późniejszego wykorzystania.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii wskazują, iż badania genetyczne są pomocne w ustaleniu podłoża niepłodności męskiej. Pozwalają nie tylko na znalezienie uchwytnej przyczyny problemów z poczęciem, ale również umożliwiają wykorzystanie odpowiednich metod wspomaganego rozrodu. Ponadto pozwalają na oszacowanie ryzyka przekazania ewentualnych zmian w strukturze DNA potomstwu.