Holotranskobalamina

Pomiar holotranskobalaminy w surowicy krwi jest wykorzystywany do identyfikacji niedoboru witaminy B12 oraz w diagnostyce schorzeń degeneracyjnych układu nerwowego. Główne konsekwencje braku witaminy B12 obejmują makrocytową niedokrwistość oraz zaburzenia neurologiczne, które wynikają z osłabionej syntezy kwasów nukleinowych, prowadzącej do makrocytozy i megaloblastozy, oraz demielinizacji włókien nerwowych. Niedobory tej witaminy mogą być spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak dieta wegetariańska lub ograniczone spożycie produktów mlecznych, a także czynnikami wewnętrznymi, w tym pewnymi chorobami genetycznymi i schorzeniami układu pokarmowego. Chemicznie witamina B12 to złożony związek, który zawiera jon kobaltu, powiązany z nukleotydem oraz grupą cyjanową, dlatego jest znana jako cyjanokobalamina (Cbl). Rzeczywistym wskaźnikiem stanu witaminy B12 w organizmie jest pomiar poziomu holotranskobalaminy, która jest biologicznie aktywną formą tej witaminy. Holotranskobalamina (holoTC) stanowi kompleks białka transkobalaminy II oraz cyjanokobalaminy, dostępny dla komórek docelowych, które rozpoznają go za pomocą receptorów i transportują do wnętrza komórki przez proces pinocytozy. Analiza poziomu holotranskobalaminy w surowicy jest zalecana w przypadkach podejrzenia niedokrwistości (objawy takie jak osłabienie, bladość, apatia), w wystąpieniu problemów neurologicznych (np. zaburzenia pamięci, neuropatia, depresja), a także u kobiet w ciąży oraz osób przestrzegających diety wegetariańskiej.