Nowotwory u kobiet – geny BRCA1, BRCA2,PALB2, CHEK2, NBN (panel podstawowy)

Proponowany panel analizuje najważniejsze dziedziczne mutacje, które często występują wśród kobiet w polskiej populacji i są związane z podwyższonym ryzykiem określonych nowotworów.

W skład podstawowego pakietu wchodzą analizy mutacji w następujących genach:

• BRCA1 – badanie 16 mutacji w genie BRCA1, istotnych dla polskiej populacji, w tym 5 mutacji, które są rekomendowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Nosicielstwo tych mutacji wiąże się z ryzykiem rozwoju raka piersi w wysokości 50-80% oraz ryzykiem raka jajnika sięgającym 45% przed ukończeniem 85. roku życia. Ryzyko to zależy jednak od konkretnej mutacji i jej lokalizacji w genie. Analiza jest szczególnie ważna dla kobiet, które rozważają hormonalną metodę antykoncepcji lub terapię hormonalną, a w ich rodzinie występowały przypadki raka piersi lub jajnika.

• BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, która jest użyteczna w ocenie genetycznych predyspozycji do nowotworów piersi i jajnika. Mutacje w tym genie mogą zwiększać ryzyko raka piersi (31-56%) oraz jajnika (11-27%). Badanie uwzględnia najczęściej występującą mutację w polskiej populacji: c.7913_7917delTTCCT. Celem analizy jest określenie genetycznego obciążenia związane z dziedzicznymi nowotworami piersi i jajnika oraz ryzyka wystąpienia nowotworów dodatkowych, takich jak rak jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, związanych z mutacjami genu BRCA2.

• PALB2 – trzeci gen powiązany z dziedzicznym ryzykiem raka piersi w polskich rodzinach. Analiza obejmuje fragment eksonu 4 genu PALB2, w tym charakterystyczną dla populacji polskiej mutację c.509_510delGA, p.R170Ifs*14.

• CHECK2 – gen, który koduje białko regulujące podziały komórkowe. Obecność mutacji założycielskich w genie CHECK2 może prowadzić do uszkodzenia białka oraz zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworów. U kobiet ryzyko rozwoju raka piersi może wzrosnąć pięciokrotnie. Mutacje w CHECK2 mogą również zwiększać ryzyko nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego oraz nerek. Analiza tego genu jest zalecana zwłaszcza u osób, które już przebadały mutacje w BRCA1 i BRCA2, ponieważ ich obecność wpływa na interpretację ryzyka zachorowania na różne nowotwory.

• NBN (NBS1) – gen zaliczany do tzw. genów supersorowych, które kodują białka odpowiedzialne za poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 jest związane z dwukrotnym zwiększeniem ryzyka wystąpienia raka piersi.

Pakiet jest dedykowany szczególnie kobietom, w których rodzinach występuje zwiększona zapadalność na raka jajnika i/lub piersi, przypadki nowotworów zdiagnozowanych przed 50. rokiem życia, a także przypadki raka jajowodu, otrzewnej, tarczycy, jelita czy nerki. Badanie przeprowadza się z jednej próbki krwi, a ocena statusu patogennych mutacji jest kluczowa dla podjęcia odpowiednich działań w zakresie profilaktyki nowotworowej.