Przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie

Enzym 21-hydroksylaza odgrywa kluczową rolę w produkcji kortyzolu i aldosteronu. W przypadku niedoboru kortyzolu przysadka mózgowa zwiększa wydzielanie ACTH, co prowadzi do stymulacji nadnerczy. Obecność przeciwciał przeciwko 21-hydroksylazie stanowi wskaźnik autoimmunologicznej, pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy, znanej jako choroba Addisona (AAD).

Jest to schorzenie endokrynologiczne, związane z autoimmunologicznym uszkodzeniem kory nadnerczy. Choroba, jeśli nie jest rozpoznana i leczona, może mieć wysoką śmiertelność, sięgającą nawet 50%. Diagnoza AAD często następuje w momencie pojawienia się najpoważniejszego powikłania – przełomu nadnerczowego, który zagraża życiu.

Kluczowym biochemicznym objawem w przypadku nieleczonej AAD jest niski poziom sodu, niezależny od stopnia niedoboru glukokortykoidów. U około połowy pacjentów może występować podwyższone stężenie TSH, natomiast u niewielkiego odsetka stwierdza się znaczną hiperkaliemię. Przeciwciała przeciw 21-hydroksylazie oraz innym enzymom zaangażowanym w syntezę steroidów można wykryć już na wczesnym etapie choroby, co czyni je cennym wskaźnikiem, szczególnie biorąc pod uwagę, że objawy kliniczne AAD są zazwyczaj niespecyficzne, obejmujące m.in. uczucie zmęczenia, nudności, bóle brzucha i spadek masy ciała.