pregnant-1910302_1280

Poronienia a genetyczne czynniki ryzyka

Poronienie samoistne, czyli utrata ciąży przed 20. tygodniem, jest zjawiskiem trudnym emocjonalnie dla kobiet pragnących zajść w ciążę. Jednym z czynników ryzyka poronienia są mutacje genetyczne, takie jak mutacja V Leiden i mutacja 20210 w genie protrombiny.

Mutacja V Leiden

Mutacja V Leiden jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn zakrzepicy krwi. Jest to mutacja punktowa w genie kodującym czynnik V (czynnik wspomagający kaskadę krzepnięcia krwi), która powoduje zmianę aminokwasu w okolicy miejsca aktywnego tego białka, prowadząc do nadmiernego skurczu naczyń krwionośnych i zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów.

Wpływ mutacji V Leiden na poronienia samoistne jest dobrze udokumentowany. Kobiety z tą mutacją mają zwiększone ryzyko wystąpienia poronień, które często mają miejsce w pierwszym trymestrze ciąży. Wynika to z faktu, że powstające skrzepliny mogą powodować zaburzenia przepływu krwi w łożysku, co prowadzi do niedotlenienia płodu i poronienia. Ponadto, kobiety z mutacją V Leiden mogą także mieć zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu przyspieszonego starzenia się łożyska, co również może prowadzić do poronień.

Badania wykazały, że kobiety z mutacją V Leiden mają trzykrotnie większe ryzyko wystąpienia poronień w porównaniu z kobietami bez tej mutacji. Dlatego też zaleca się przeprowadzenie testów genetycznych u kobiet, które doświadczyły poronień samoistnych, aby zidentyfikować ewentualne czynniki ryzyka, takie jak mutacja V Leiden.

Leczenie poronień związanych z mutacją V Leiden obejmuje stosowanie leków przeciwzakrzepowych, które mają na celu zapobieganie powstawaniu skrzepów krwi. Ponadto, w niektórych przypadkach zaleca się także stosowanie innych terapii wspomagających, takich jak leczenie hormonalne.

Warto również podkreślić, że nie wszystkie kobiety z mutacją V Leiden doświadczają poronień samoistnych, a ryzyko może być różne w zależności od dodatkowych czynników ryzyka, takich jak wiek matki, choroby współistniejące czy styl życia. Dlatego też ważne jest, aby kobiety z mutacją V Leiden regularnie konsultowały się z lekarzem prowadzącym i podejmowały odpowiednie środki ostrożności w celu minimalizacji ryzyka poronienia.

Mutacja 20210 w genie protrombiny

Osoby u których wykazano obecność mutacji 20210 w genie protrombiny mają zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy, która może prowadzić do poważnych konsekwencji dla zdrowia, takich jak zawał serca, udar mózgu czy zakrzepica żył głębokich.

Jednym z powikłań związanych z mutacją 20210 w genie protrombiny są również poronienia samoistne. Badania wykazały, że kobiety z tą mutacją mają większe ryzyko utraty ciąży w pierwszym trymestrze, niż kobiety bez tej mutacji. Szacuje się, że nosicielki mutacji 20210 protrombiny mają od trzy do siedmiokrotnie większe ryzyko poronienia w porównaniu do populacji ogólnej.

Mechanizm, przez który mutacja 20210 protrombiny wpływa na ryzyko poronienia, nie jest w pełni zbadany. Wiadomo jednak, że mutacja ta prowadzi do zwiększonego stężenia protrombiny w osoczu krwi, co z kolei może skutkować zaburzeniami krzepnięcia krwi i powstawaniem zakrzepów, które mogą prowadzić do niepowodzeń ciążowych.

W związku z ryzykiem poronień związanych z mutacją 20210 protrombiny, zaleca się badanie genetyczne u kobiet, które doświadczyły takich komplikacji. Dzięki wczesnemu wykryciu mutacji możliwe jest podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które mogą zmniejszyć ryzyko poronienia.

Ważne jest również, aby kobiety z mutacją 20210 w genie protrombiny prowadziły zdrowy, aktywny styl życia, unikały czynników ryzyka zakrzepicy (takich jak palenie papierosów, otyłość czy siedzący tryb życia) oraz regularnie wykonywały badania kontrolne, które pozwolą monitorować stężenie protrombiny we krwi.

Podsumowując, mutacja 20210 w genie protrombiny może mieć istotny wpływ na ryzyko poronienia samoistnego u kobiet. Dlatego też istotne jest wykonanie badań genetycznych u kobiet z podejrzeniem obecności tej mutacji oraz podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych w celu minimalizacji wystąpienia komplikacji w ciąży.

Kobiety z jedną z wymienionych powyżej mutacji genetycznych powinny być pod stałą opieką lekarza podczas ciąży, aby monitorować ich stan zdrowia i odpowiednio zapobiec ewentualnym powikłaniom. Konieczne jest regularne badanie krzepliwości krwi, a w razie potrzeby zastosowanie leczenia przeciwzakrzepowego.

Dodatkowy niekorzystny wpływ na ryzyko poronienia u kobiet z mutacją V Leiden lub mutacją 20210 w genie protrombiny może mieć obecność zespołu antyfosfolipidowego oraz inne czynniki genetyczne. Dlatego tak istotne jest przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki genetycznej i konsultacja ze specjalistami jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko.

Podsumowując, kobiety z mutacją V Leiden lub mutacją 20210 w genie protrombiny powinny świadomie podejść do kwestii planowania rodziny i skonsultować się z lekarzem genetykiem, aby uniknąć niepożądanych powikłań w ciąży. Zapobieganie poronieniom samoistnym jest możliwe dzięki odpowiedniej diagnostyce i leczeniu, co może zwiększyć szanse na szczęśliwy przebieg ciąży.

Badania pomocne w diagnostyce przyczyn poronień znajdziesz poniżej:

Kariotyp dla pary – Artemida (artemidalab.pl)

Pakiet poronienia/niepowodzenia implantacji – Artemida (artemidalab.pl)

Pakiet genetyczny poronienia/zakrzepice (Leiden+Protrombina) – Artemida (artemidalab.pl)

Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych (X, Y, 13, 18, 21) – metoda QF-PCR – Artemida (artemidalab.pl)

Badanie materiału z poronienia metodą MIKROMACIERZY (aCGH) – Artemida (artemidalab.pl)