Badania genetyczne są kluczowe w diagnostyce wielu schorzeń oraz predyspozycji genetycznych. Medyczne Laboratorium Diagnostyczne “Artemida Olsztyn” oferuje szeroki zakres testów genetycznych, które pomagają zidentyfikować przyczyny problemów zdrowotnych i pozwalają na zastosowanie odpowiedniego leczenia.
Wczesne wykrycie mutacji genetycznych pozwala na szybkie wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych lub leczenia.
Nasze zaawansowane metody diagnostyczne zapewniają dokładną ocenę genetyczną, co jest kluczowe w prewencji i leczeniu wielu chorób.
Korzystamy z najnowszych technologii diagnostycznych, co gwarantuje wysoką dokładność i wiarygodność wyników.
Nasz zespół składa się z doświadczonych specjalistów, którzy regularnie podnoszą swoje kwalifikacje.
Zapewniamy szybkie terminy badań oraz krótki czas oczekiwania na wyniki. Nasza dogodna lokalizacja w Olsztynie umożliwia łatwy dostęp do naszych usług.
Badania genetyczne w Medycznym Laboratorium Diagnostycznym “Artemida Olsztyn” to gwarancja precyzyjnej diagnostyki i profesjonalnej opieki. Zapraszamy do skorzystania z naszych usług, aby uzyskać dokładne informacje na temat stanu zdrowia i rozpocząć skuteczne leczenie.
Analizowane loci w regionach AZF:
- AZFa: sY84, sY86, sY822, sY83, sY88, sY1065
- AZFb: sY127, sY134, sY105, sY1224, sY1192, sY 153
- AZFc: sY254, sY255, sY160, sY1191, sY1291
Analizowane loci kontrolne: SRY (sY14), ZFY/ZFX (sY238)
PCR
Polimorfizm 4G/5G
sekwencjonowanie
Mutacja V Leiden c.1601G>A (G1619A)
real-time PCR
G20210A
real-time PCR
Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1
minisekwencjonowanie
Detekcja mutacji c.6174delT
minisekwencjonowanie
Detekcja mutacji dele2,3 i delF508
PCR
2184delA, delF507, 2789+5G A, delF508, 1898+1G A, V520F, 621+1G T, S549N, 711+1GT, S549R,G85E, R553X, R347P, G551D, R347H, 3876delA,W1282X,1717-1GA, R334W, G542X, 1078delT, R560T, 3849+10kbCT,3120+1G A, R1162X, A455E, N1303K, R117H, 3659delC, 394delTT, 3905insT, 2183AA >G, dele2,3(21kb)
QF-PCR
Wszystkie warianty
NGS
cytogenetyka
Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A),
Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys),
MTHFR polimorfizmy A1298C i C677T,
BRCA1 c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG
(185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5),
BRCA2 c.6174delT
real-time PCR
BRCA1 c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5),
BRCA2 c.6174delT,
CHEK2 c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T) i c.1100delC,
NOD2 c.3019dupC (3020insC)
PCR
BRCA1 c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T),
BRCA2 c.6174delT,
CHEK2 c.444+1G>A(IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),
NOD2 c.3019dupC (3020insC),
PALB2 c.509_510delGA i c.172_175delTTGT
PCR
Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A),
Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G
(p.Tyr1730Cys),
MTHFR polimorfizmy A1298C i C677T,
SERPINE1 (PAI-1) polimorfizm 4G/5G
real-time PCR
bada nosicielstwo 11 chorób genetycznych w tym także mukowiscydozy (CFTR), rdzeniowego zaniku mięśni (SMN1), zespołu łamliwego chromosomu X (FMR1) i innych
CFTR (delF508; del2,3),
SMN1 (delecja eksonu 7),
FMR1 (mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe),
GJB2 (c.35delG, c.35G>T,c.35G>A),
PAH (c.1222C>T ),
HADHA (c.1528G>C),
ACADM (c.985A>G),
DHCR7 (c.452G>A; c.452G>C; c.976G>T),
NBN (c.657_661del5),
SCO2 (c.418G>A),
SURF1 (c.312_321del10insAT; c.845_846delCT)
minisekwencjonowanie
mukowiscydozy (CFTR), rdzeniowego zaniku mięśni (SMN1), zespołu łamliwego chromosomu X (FMR1)
CFTR (delF508; del2,3),
SMN1 (delecja eksonu 7),
FMR1 (mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe)
minisekwencjonowanie
QF-PCR
QF-PCR
mikromacierz CGH (aCGH)
CHEK2: 1100delC, IVS2+1G>A, del5395 i I157T
NBS1/NBN: 657del5
HOXB13: G84E,
Polimorfizm rs188140481 A/T
NGS
HOXB13: c.251G>A; p.(Gly84Glu)
rs188140481 A/T
NOD2: 3020insC
CHEK2: I157T
CDKN2A (P16): A148T
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(T367Mfs*15),wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g. 44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219fs)
HOXB13: c.251G>A, (p.Gly84Glu)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1, BRCA2, HOXB13, CHEK2, NBN, CDKN2
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(Thr367Metfs*15), wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g.44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219Asnfs*16)
CDKN2A: Sekwencja kodująca z uwzględnieniem alternatywnych transkryptów: LRG_11t1 (p16INK4a); LRG_11t2 (p14ARF)
HOXB13: c.251G>A, p.(Gly84Glu)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(T367Mfs*15),wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g. 44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219fs)
PALB2: c.509_510delGA, p.(Arg170Ilefs*14)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A
BRCA1: ekson 2: c.66_67insC; p.(Glu23Argfs*18), c.68_69delAG (185delAG); p.(Glu23Valfs*17) ekson 5: c.181T>G (300T>G); p.(Cys61Gly), c.190T>C (309T>C); p.(Cys64Arg), c.190T>G (309T>G); p.(Cys64Gly) ekson 11: c.3627dupA; p.(Glu1210Argfs*9), c.3700_3704delGTAAA (3819del5); p.(Val1234Glnfs*8), c.3748G>T (3867G>T); p.(Glu1250*), c.3756_3759delGTCT (3875del4); p.(Ser1253Argfs*10), c.3779delT (3896delT); p.(Leu1260Tyrfs*4), c.3817C>T (3936C>T); p.(Gln1273*), c.4035delA (4153delA); p.(Glu1346Lysfs*20), c. 4041_4042delAG (4160delAG); p.(Gly1348Asnfs*7) ekson 20: c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (5351del7ins12); p.(Asn1745Serfs*22), c.5251C>T (5370C>T); p.(Arg1751*), c.5266dupC (5382insC); p.(Gln1756Profs*74)
BRCA2: ekson 25: c.9371A>T; p.(Asn3124Ile), c.9376delC; p.(Gln3126Serfs*37), c.9403delC; p.(Leu3135Phefs*28)
CHEK2: c.444+1G>A (IVS2+1G-A); c.1100delC, p.(Thr367Metfs*15); wariant: c.470T>C, p.(Ile157Thr); NG_008150.1:g.44869_50264del (del5395)
NBN: c.657_661delACAAA, p.(Lys219Asnfs*16)
CDKN2A: Sekwencja kodująca z uwzględnieniem alternatywnych transkryptów: LRG_11t1 (p16INK4a); LRG_11t2 (p14ARF)
PALB2: c.509_510delGA, p.(Arg170Ilefs*14)
Sekwencjonowanie nowej generacji NGS
Ekson 11 oraz fragment eksonu 15 w genie APC w tym najczęstsze mutacje w polskiej populacji: c.1500T>A; c.3183_3187delACAAA; c.3202_3205delTCAA; c.3927_3931delAAAGA
CDKN2A, CDKN2B, CDK4
ApoB100 (R3500Q, R3531C, H3543Y)
LDLR (G571E)
MLPA
Medyczne Laboratorium Diagnostyczne “Artemida Olsztyn”
ul. Barcza 54/U2,
10-685 Olsztyn
Tel: (+48) 89 721 14 44
rejestracja@artemidalab.pl
Pracujemy pon.-pt. w godz. 7.30-14.30
BADANIA ALERGOLOGICZNE | BADANIA IMMUNOLOGICZNE | BADANIA NA INFEKCJE INTYMNE | BADANIE NASIENIA - SEMINOGRAM | BADANIA W NIEPOWODZENIACH ROZRODU | BADANIA GENETYCZNE | BADANIA W CIĄŻY | BADANIA BIOCHEMIA / IMMUNOCHEMIA / SEROLOGIA | Olsztyn | Polityka prywatności
